Sağlıklı Amerikalı bebeklerin metabolik profilleri üzerinde yürütülen bir tahlilde araştırmacılar, etnik kümeler ortasında şaşırtan farklılıklar olduğunu keşfetmişler. Bu farklılıklar kalıtımsal metabolik bozukluklar, kistik fibroz yahut hipotiroit için yapılan taramaları klasik genetik hastalık taramalarına nazaran çok daha isabetli hale getirebilir.
‘HASTA OLACAK BİR BEBEĞİ GÖZDEN KAÇIRMAK İSTEMİYORUZ’
Yale Tıp Fakültesinde yardımcı genetik profesörü ve Molecular Genetics and Metabolism bülteninde yayımlanan makalenin kıdemli müellifi olan Curt Scharfe, “Hasta olabilecek bir bebeği gözden kaçırmak istemiyor ve aileleri kusurlu müspet bir testten kaynaklanabilecek yük ile telaşların altına sokmak istemiyoruz” diyor.
Populer Science Türkçe’nin içeriğine göre Scharfe ve meslektaşları, çalışma kapsamında Kaliforniya eyaletinin yeni doğan tarama programının kesimi olan ve öz bildirime dayalı 17 etnik kümenin temsil edildiği 400.000’den fazla bebekten toplanan dataları incelemiş. Araştırmacılar bilhassa, kelam konusu genetik farklılıkların metabolitlerde tesipt edilip edilmediğini öğrenmek istemiş. Metabolitler, besinleri yahut bedendeki yağı ayrıştırarak güç sağlayan ve bebeklerin kanlarında bulunan moleküllerden oluşuyor.
Bu soru yalnızca akademik bir ilgi alanı değil, birebir vakitte çocuk hekimlerini da ilgilendiren bir problem. Örneğin Afrika kökenli bebeklerde, beyaz ebeveynli bebeklere nazaran kistik fibrozu gösteren kandaki biyolojik işaretlerin daha yüksek olduğunu biliniyor. Lakin beyaz ebeveynli bebeklerde hastalığın görülme mümkünlüğü daha yüksek. Araştırmacılar soybilim kullanarak biyolojik işaret düzeyindeki bu farklılıkları yorumlamanın, riskleri kıymetlendirme bakımından klasik genetik testlere nazaran daha yanlışsız sonuçlar verebileceğini düşünüyor.